机译:新型NR2F1变体可能破坏DNA结合:两种情况下的分子建模已发表病例的回顾基因型-表型相关性以及博世-邦斯特拉-沙夫视神经萎缩综合征的表型扩展
机译:Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征的表型扩增以及基因型表型相关的进一步证据
机译:扩大博世 - 福尼斯特拉 - 施联萎缩萎缩综合征的临床表型:20个新病例和可能的基因型 - 表型相关性(Vol 18,PG 1143,2016)
机译:Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合症临床表型的扩展:20例新病例和可能的基因型-表型相关性
机译:患有Bosch–Boonstra–Schaaf视神经萎缩综合征的单卵双胞胎中的Missense NR2F1变体
机译:Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征的扩展临床表型:20个新病例和可能的基因型表型相关性