机译:扩大博世 - 福尼斯特拉 - 施联萎缩萎缩综合征的临床表型:20个新病例和可能的基因型 - 表型相关性(Vol 18,PG 1143,2016)
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机译:Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合症临床表型的扩展:20例新病例和可能的基因型-表型相关性
机译:Bosch-Boonstra-Schaaf光学萎缩综合征的表型扩增以及基因型表型相关的进一步证据
机译:基因型 - 锥体综合征中的表型相关性
机译:18例晚期庞贝病患者的临床特征和基因型-表型相关性
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