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机译:Happle-Tinschert,咖喱贩子和节段基细胞痣综合征,由刺猬信号基因的体细胞突变引起的重叠障碍:马赛克刺猬谱
Department of DermatologyBirmingham Children's HospitalBirmingham U.K;
Clinical Genetics GroupUniversity of OxfordOxford U.K;
Department of PaediatricsComenius University in Bratislava and National Institute of Children's;
Department of PaediatricsComenius University in Bratislava and National Institute of Children's;
Department of PathologyBirmingham Children's HospitalBirmingham U.K;
Clinical Genetics GroupUniversity of OxfordOxford U.K;
Department of DermatologyBirmingham Children's HospitalBirmingham U.K;
机译:Happle-Tinschert,咖喱贩子和节段基细胞痣综合征,由刺猬信号基因的体细胞突变引起的重叠障碍:马赛克刺猬谱
机译:Happle-Tinschert综合征可由马赛克SMO突变引起,并被认为是Curry-Jones综合征的一种变异
机译:SMO中的复发性马赛克变异,编码的刺猬信号传感器变平滑,是咖喱琼斯综合症的主要原因
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:SMO中的复发性马赛克突变编码的刺猬信号传感器变平滑是咖喱琼斯综合症的主要原因
机译:编码刺猬信号传感器“平滑化”的SMO复发性镶嵌突变是Curry-Jones综合征的主要原因