机译:所有拼接突变都是一样的吗?
Albert Einstein Coll Med Bronx NY 10467 USA;
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机译:看起来中性的多态性变体可能赋予对剪接失活突变的免疫力:MCAD外显子5中的同义SNP可以防止侧翼外显子剪接增强子中的有害突变。
机译:STAR剪接突变导致严重的脂质先天性肾上腺增生表型:从新型剪接突变的见解和已报道病例的回顾
机译:内含子
机译:置换组简单拼接语言的特征
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:遗传性乳腺癌和卵巢癌家庭中的30个假定的BRCA1剪接突变的分析确定了逃脱计算机预测的外显子剪接位点突变。
机译:对遗传性乳腺癌和卵巢癌家族中30个推定的BRCa1剪接突变的分析鉴定了在计算机预测中逃脱的外显子剪接位点突变。