ВЫЯВЛЕНИЕ НОВЫХ МАРКЕРОВ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ПРЕЭКЛАМПСИИ ПУТЕМ АНАЛИЗА РЕГУЛЯТОРНЫХ УЧАСТКОВ ГЕНОВ, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНО ЭКСПРЕССИРУЮЩИХСЯ В ПЛАЦЕНТАРНОЙ ТКАНИ

摘要

Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), расположенные в регуляторных участках генов, относятся к наименее изученной функциональной группе SNP. Однако, изменяя уровень экспрессии генов, они играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека. В представленной работе рассмотрены 29 регуляторных SNP (rSNP) в 17 генах, ассоциированных, поданным анализа транскриптома плацентарной ткани, с развитием преэклампсии. В исследовании, выполненном в трех этнических группах (русские, якуты и буряты), получены данные, свидетельствующие об ассоциации с преэклампсией восьми rSNP в шести дифференциально экспрессирую-щихся генах: rsl0423795 гена LHB, rs3771787 гена НК2, rs72959687 гена INHA, rs34845949 генаSASH1, rs2227262, rs3802252, rsl2678229 гена NDRG1 и rs66707428 гена PPP1R12C. На примере преэклампсии проведен поиск генетических маркеров многофакторных заболеваний, основанный на комбинации геномных, транскриптомных и биоинформатических методов. Этот подход показал свою эффективность и может быть использован для обнаружения новых потенциальных патогенетических маркеров, уменьшая долю "упущенной наследуемости" при многофакторных болезнях.