КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТА С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА НА ФОНЕ ПРОВЕДЕННОЙ АЛЛОГЕННОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИИ КОСТНОГО МОЗГА ОТ НЕПОЛНОСТЬЮ HLA-СОВМЕСТИМОГО РОДСТВЕННОГО ДОНОРА

摘要

В статье представлено клиническое наблюдение пациента, которому диагноз мукополисаха-ридоза (МПС) I типа был поставлен в возрасте 1 год 1 мес и было принято решение о назначении ферментозаместительной терапии (ФЗТ) альдуразимом с последующей трансплантацией костного мозга (ТКМ). После ТКМ химеризм достиг 99% и сохранялся на протяжении 200 дней от момента проведения трансплантации. Однако далее химеризм стал снижаться, по поводу чего были проведены трансфузии донорских лимфоцитов, но снижение продолжалось и к возрасту 3 лет 2 мес (+658 дней от даты ТКМ) химеризм составил 10%. К возрасту 3 лет 7 мес химеризм сохранился на уровне 10%, при этом у пациента отмечалась положительная динамика в виде увеличения объема движения в суставах. Общемозговых и менингеальных симптомов у ребенка не было. Было принято решение о продолжении наблюдения пациента и о назначении альдуразима при снижении активности фермента для предотвращения прогрес-сирования симптомов заболевания. Заключение: пациенты с МПС I типа после ТКМ нуждаются в пристальном наблюдении и при низком уровне химеризма необходимо рассматривать вопрос о своевременном переводе пациента на ФЗТ.