Подходы к диагностике наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования.

摘要

Высокопроизводительное секвенирование позволяет проводить генетическую диагностику моногенных заболеваний на основании данных о мутациях и полиморфизмах генной последовательности с разрешением до одного нуклеотида. На сегодняшний день применяются два альтернативных подхода в генетической диагностике наследственных заболеваний - секвенирование полного экзома человека и секвенирование экзонной последовательности только тех генов, которые связанны с исследуемой патологией.