脳神経外科コン卜ロバーシー 2019(8) NF2聴神経腫瘍の治療選択一外科治療の立場から一

摘要

神経線維腫症2型（neurofibromatosis type 2 ： NF2)は，両側聴神経腫瘍を主徴とする常染色体 優性遺伝疾患であり，発生率は25,000～40，000 人に1人と報告されている.約半数は遺 伝性，他は体発生時の突然変異であり，人種差は 認められない.責任遺伝子は第22番染色体 長腕（22q12)に存在するNF2遺伝子であり，こ の遺伝子がつくるmerlinは腫瘍抑制因子として 働くと考えられているが，このmerlinの 機能異常により，NF2患者の多くは30歳までに 両側性聴神経腫瘍を発症し，その他に三叉神経鞘 腫などの頭蓋内神経鞘腫，脊髄神経鞘腫，髄膜腫 や脊髄上衣腫を伴うことが多い.