無虹彩症の診断と治療の実際

摘要

無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損 していることで見いだされる先天性の遺伝性 疾患で，発症頻度は5万?10万人に1人とさ れ性差はない。本疾患は出生時から両眼性 の強い視力不良（最高矯正視力で0.2?0.3程 度）を認め，大半が視覚障害児となる。患者 の8割程度が家族性に発症しており，残る2 割は散発性に発症する。発症原因は遺 伝子の片ァリルの機能喪失性変異によるハプ 口不全であり，常染色体優性遺伝形式を示 す。発症メカニズムの詳細は明らかにされて いないが，目の発生に重要な転写因子とされ ている遺伝子量が半減することでPAX6 遺伝子の高発現が必要な細胞において細胞増 殖や機能分化に異常が生じることが原因では ないかと考えられている。Mが遺伝子は脳 の発生にも極めて重要であるため，両ァリル に機能喪失性変異が生じた場合には胎生致死 となる。虹彩の状態は完全虹彩欠損の状態か ら虹彩萎縮のみの状態までパリエーシヨンに 富hでおり，同一家系においてもパリエー シヨンが認められる（写真1）ことから遺伝 子変異の違いにより表現型のパリエーション が生じるわけではないと考えられている。