進行性白質脳症の特徴と診断の実際

摘要

1.定義：一定年齢までは正常に発達するにもかかわ らず，のちに進行性に大脳白質障害を来し， 徐々に退行を示す白質変性疾患である。この 広義の定義ではカナバン病やァレキサンダー 病，異染性白質ジストロフィー症，クラッベ病 のようなライソゾーム病や副腎白質ジストロ フィ一のようなペルォキシソーム病，さらに フエ二ルケトン尿症ゃメープルシロップ尿症 のようなァミノ酸代謝異常症まで広範囲に含 まれてしまう。そこで，指定難病では，①皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（megalence-phalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）を主な対象として捉え，本症の診断に あたって鑑別すべき②白質消失病（leukoencephalopathy with vamsning wnite matter）と ③卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（leu-koencephaloDathv, progressive, with ovarian failure"を加えた3疾患を狭義の「進行性白 質脳症」としてまとめて難病に指定している。