JAK2V617F変異解析

摘要

はじめに：骨髄増殖性腫瘍(myeloproliferative neoplasms, MPN) のドライバー変異としてJAK2V617F変異が見出された のは2005年であり，すでに10年以上が経過している。 この変異の検出は，WHO分類の第4版からは，真性多 血症(PV)，本態性血小板血症(ET)および原発性骨 髄線維症(PMF)の各疾患の診断基準の大基準の一つ となっており，日常診療においても不可欠な検査であ る。さらに，その異常な遺伝子の定量的解析，すなわち allele burden (変異量）を知ることは，MPNの各病型 の鑑別や，予後予測因子としても重要な意義を持つ。一 方，我が国では，JAK2V617Fの測定は，保険適応となつ ておらず，様々な施設において独自の方法で解析を行つ ているのが現状である。その結果，診断の正確さについ ての疑問，国内での統一的な疾患登録事業への影響など の問題点が指摘されている。最近，我々は/JAK2V617F 変異について高感度かつ定量性にも正確な解析方法を開 発し，臨床性能試験を行った。これを機に，MPN診 療におけるJAK2V617F変異測定の臨床的意義を再確認 したい。