一系或多系血细胞增多患者的JAK2V617F突变检测及临床意义分析

摘要

目的：通过对有一系或多系血象增高、临床上高度怀疑骨髓增殖性疾病的患者进行JAK2V617F突变检测，并结合临床资料进行分析，为临床上提高对有一系或多系血象增高患者的诊断水平提供依据。 方法：以自2007年6月至2009年3月来我院就诊进行JAK2V617F突变检测的140位患者为研究对象。通过用等位基因特异性聚合酶链反应(AS—PCR)方法结合基因测序检测各组患者JAK2V617F的突变情况，分析不同血细胞升高组中JAK2V617F突变的阳性率，讨论JAK2V617F突变在有一系或多系血细胞增高、临床上高度怀疑骨髓增殖性疾病的患者诊断中的临床意义。 结果：在所有进行检测的140例患者中，JAK2V617F突变总检出率为49.3％(71/140)，其中血红蛋白升高组突变检出率为67.3％(33/49)，血小板升高组为49.3％(35/76)，白细胞升高组为6.7％(1/15)。其中血红蛋白升高组中男性患者绝对数少于女性患者，但是男性患者中JAK2V617F突变检出率明显高于女性患者。在血小板升高组中，同样，男性患者的绝对数少于女性患者，但是男性患者中JAK2V617F突变检出率明显高于女性患者。各组发病年龄均无统计学意义。 结论： 1．在临床疑似骨髓增殖性疾病患者中JAK2V617F的阳性检出率低于MPDs病人的平均检出率，因此应进行其他检测如骨髓常规、活检，血浆促红细胞生成素(EPO)水平，以及其他可能突变排除继发性原因引起的血象升高。 2．在以血红蛋白或血小板升高为主要表现的患者中，JAK2V617F突变检测阳性率均较高，尤其在男性患者中，提示对男性血红蛋白或血小板升高患者应积极进行此项检测；而女性患者中阳性率偏低，更应进行多项检测排除继发性原因引起的血象升高。 3．在以白细胞升高为主的患者中，JAK2V617F突变检出率低。首先应进行骨髓常规、BCR—ABL融合基因检测。

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1 前言

2 资料与方法

3 结果

4 讨论

5 结论

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综 述 骨髓增殖性疾病的诊进展

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