再生不良性貧血一最新の病態解析と治療法の進展一

摘要

再生不良性貧血は免疫学的機序が原因で発症すると考えられており，6番染色体短腕の片親性二倍体（6pUPD）による特定のHLA欠失血球が検出されることも，それを強く支持する所見である。従来は免疫抑制を強化することによって治療成績の向上が図られてきたが，いずれも不成功に終わった。再生不良性貧血に対する新たな治療選択肢として，トロンボポエチン受容体作動薬エルトロンボパグが登場した。エルトロンボパグは，造血幹細胞に直接作用し，その分化?増殖を促す。しかし，治療経過中に新たに染色体異常が出現する例がみられる。典型的な再生不良性貧血例にも遺伝子変異が見られることから，エルトロンボパグ投与がクローン進化にどのように影響するかについて今後検証する必要がある。