骨髄系腫瘍WHO分類2016

摘要

WHO2016年分類における骨髄系腫瘍の基本的なカテゴリ一は2008年の第4版とほとhど変わっていない。 しかしながら，最近の遺伝子異常の同定により診断や予後予測に関する新しい視点がもたらされている。MK2 と変異に続いて同定されたCALR変異は骨髄増殖性腫瘍の診断に大きな影響を与えた。また，骨髄異形 成症候群と急性骨髄性白血病における転写因子とシグナル伝達経路の遺伝子変異に加えて，網羅的遺伝子解析 により同定されたDNA メチル化やヒストン修飾，コヒシン複合体あるいはRNAスプライシングなどのェピゲ ネティック調節分子の遺伝子変異は疾患の分子病態をより明らかにするものである。さらに健常人における骨 髄系腫瘍に認める遺伝子変異の同定とその後の造血器腫瘍の発症リスクの増大は不確定の可能性を有するク ローン性造血という概念を生hだ。WHO2016分類は臨床所見，形態学，細胞表面形質および遺伝子異常を統 合した診断基準であり，予後予測を可能とするものである。