日本人Fanconi貧血患者のゲノ厶解析から得られた知見

摘要

Fanconi貧血は身体の先天異常，進行性骨髄不全，発がhを特徴とする遺伝性疾患である。これまで22個の 原因遺伝子が同定されており，これらのコードする蛋白質はいずれもDNA鎖間架橋によるDNA損傷を修復す る経路（FA/BRCA経路）に関わる因子である。22個の原因遺伝子の中には遺伝性乳がh卵巣がhの原因遺伝 子としてよく知られているBRCA1，BRCA2遺伝子なども含まれる。Fanconi貧血患者の原因遺伝子とその変 異は多彩であり，臨床症状も多彩である。最近われわれは，100家系を超える日本人Fanconi貧血患者の原因 遺伝子とその変異を明らかにした。本総説では，日本人における原因遺伝子と変異の特徵，原因遺伝子と臨床 症状との関連性についてわれわれが得た知見をもとに紹介する。さらに，日本人における/^/VC遺伝子キヤリ ァの頻度と発がhリスクについても触れたい。