鉄芽球性貧血

摘要

鉄芽球性貧血は，ミ卜コンドリアに鉄が異常に沈着した環状鉄芽球の出現を特徴とする貧血の総称で，先天 性と後天性の様々な病態が含まれている。先天性鉄芽球性貧血は，ミトコンドリアにおけるへ厶生合成，鉄硫 黄クラス夕一代謝，およびミ卜コンドリアにおける蛋白質合成を担う遺伝子群の変異により引き起こされる。 一方，後天性鉄芽球性貧血はアルコール常飲や銅欠乏など明らかな原因のある二次性と，骨髄異形成症候群に 代表される特発性に大別される。近年のゲノム解析研究の発展により，鉄芽球性貧血発症に関わる病因遺伝子 が次々と同定され，本疾患の分子病態が急速に明らかにされた。それに伴い，鉄芽球性貧血の診療における遺 伝子診断の役割が大きくなつてきている。本稿では，鉄芽球性貧血発症に関わる遺伝子異常について整理させていただきたい。