中学生で診断しえた肥厚性皮膚骨膜症の2例*

摘要

症例1:14歳，男性.6歳頃より掌躕の多汗，12歳頃より指趾末端肥大，爪甲変形，下腿 の腫脹，膝関節痛を自覚していた.症例2 :15歳，男性.幼少時より爪甲肥大を自覚してい た.両自験例とも頭部脳回転状皮膚は明らかでなかったが，3主徴であるばち指，骨膜性骨肥 厚，皮膚肥厚を認めたこと，前額部皮膚からの生検組織において本症に特徴的な真皮の浮腫， ムチン沈着，弾性線維変性，脂腺過形成，線維化がみられたことより，不全型肥厚性皮膚骨膜 症と診断した.2例ともS/_C02/W遺伝子変異を同定した.症例1では関節痛に対して選択的 Cyclooxygenase 2(COX2)阻害薬が有効であった.本症は消化器潰瘍などの合併症を起こし うるが，最も若年で発症するばち指を見逃さずに本症を疑い，特徴的な病理組織像から早期に 診断し，適切な治療介入を行うことが重要である.