不均衡転座を有する一絨毛膜性異性双胎

摘要

一絨毛膜性双胎のほとhどは一卵性であるが，受精胚がモザィク胚であった場合，まれに性別が異なる異性双胎が発生する可能性があり，その多くが45，X/46,XYモザイクである.今回，母体妊 娠初期の膜性診断で一絨毛膜性二羊膜性双胎と確認，I児が在胎15週に頸部リンパ管腫を発症し 羊水染色体検査で45，Xと診断され，在胎24週すぎに子宮内胎児死亡,II児は出生後の染色体検査 でmos 46,X,der(Y)t(Y ；12) [8]/45,X[2]であり，array CGHでY染色体への付加部分が12q 24.23-33, Y染色体の欠失部分がYqll.223-qterと診断した.自験例は自然妊娠であり妊娠初期に 胎囊が1個であることを確認していたこと，双胎の染色体核型で45,Xを共有していたことから， 45.Xを共有するモザィク胚からの一絨毛膜性異性双胎と推測した.II児は12qトリソミーに類似 の症状を呈し，軽度発達遅滞，右水腎症，苺状血管腫を合併しており，2歳9か月現在，療育訓練 を継続している.今後，性染色体モザイクとY染色体の部分欠損を有するため，精子形成不全な どの合併症にも留意していく必要がある.