複雑心奇形を合併したPeters'-Plus症候群の2例

摘要

Peters'-Plus症候群は世界で50例程度の稀な症候群である.眼前部形成異常，特徴的顔貌，短肢型小人症，発達遅滞を特徴とし，約3割に心奇形を合併するが軽症である事力s多い.新生児期に複雑心奇形を合併した本症候群の2症例を経験したので報告した. 症例(1)は日齢2の女児，多呼吸，チアノーゼを主訴に入院した.左心低形成症候群と診断しLipo-PGE1,低酸素療法で加療した.日齢11，Ductal shockに至り蘇生を行つたが反応せず死亡した.症例(2)は日齢0の女児，心雑音，チアノーゼを主訴に入院した.総動脈幹遺残症，肺動脈低形成と診断し2か月時にBlalock-Taussigシャント手術を施行し経過観察中である.心疾患が重症である点を除けば両症例の臨床像は本症候群に典型的と考えた.しカゝし，本症の責任遺伝子と報告されたB3GALTLに変異は検出されず，本症の遺伝的異質性が示唆された.