Superior Segmental Optic Hypoplasiaの母娘例

摘要

Superior segmental optic hypoplasia (SSOH)は Kimら"により提唱された特殊な視神経低形成の 概念で，視力は良好であるものの，視神経乳頭に 4つの特徴がみられるほか，下方に大きな視野欠 損が認められる症例と定義されている。視神経乳 頭の4つの特徴とは，superior entrance of central retinal artery, superior scleral halo, superior aisc pallor, superior nerve fiber layer lossで，国内にお いてはそれぞれ，網膜中心動脈の視神経乳頭入口 部の上方偏位，視神経乳頭上部のハロー，蒼白な 視神経乳頭上部，網膜神経線維層の上方欠損など と翻訳されている。近年，疫学調査などの結果からSSOHはそれほ ど珍しい疾患ではないことがわかってきた3)。し かしながら，今日まで遺伝的な背景については， ほとhど知られておらず，家族内発症の報告もわ ずかである。今回筆者らは，別々の診療所で SSOHとして経過観察されていた母と娘の所見を 偶然，照合することができたので報告する。