前脛骨型および痒疹型栄養障害型表皮水疱症のgenotype-phenotype からみた考え方

摘要

両下腿伸側の結節，びらh，瘢痕を呈した前脛骨型栄養障害型表皮水疱症の2例について報告する.自験 例は2例ともにいわゆる前脛骨型の臨床であるが，遺伝子検査で自験例1は日本人新規変異でイン卜ロン 87にへテロ接合性c.6900+lG>A変異，自験例2はェクソン116にホモ接合性c.8569G>T (E 2857X)変異を認めた.栄養障害型表皮水疱症の診断において，遺伝子型は必ずしも単一臨床型を呈しない と考えた.前脛骨型ゃ痒疹型という臨床型による診断名は主観的ではあるものの，診断に結び付く手がかり となった.