机译:家族性高胆固醇血症的一种中国纯合理:鉴定LDL受体基因中的新型C263R突变。
Department of Pathology Medical Department of Peking University Beijing PR China. dqw2000;
Hypercholesterolemia; Familial; Point Mutation; Receptors; LDL; DNA; 高胆固醇血症; 家族性; 点突变; 受体; LDL;
机译:家族性高胆固醇血症的一种中国纯合理:鉴定LDL受体基因中的新型C263R突变。
机译:摩洛哥家族性高胆固醇血症:LDL受体基因突变的首次报道。
机译:在杂合性家族性高胆固醇血症伴LDL受体基因中的317个半胱氨酸变为丝氨酸突变的情况下,血清甘油三酯严重升高。
机译:可溶性白细胞介素2受体(SLL2R)在临床诊断的家族性高胆固醇血症(FH)中的相关性
机译:各种中国仓鼠卵巢(CHO)突变细胞的体细胞和分子遗传学分析,它们在胆固醇依赖的胆固醇生物合成和LDL受体表达调控中存在缺陷。
机译:芬兰杂合性家族性高胆固醇血症患者次要基因重排的分子特征:鉴定两个常见的错义突变(Gly823- Asp和Leu380- His)和八个LDL受体基因的罕见突变。
机译:家族性高胆固醇血症的一种中国纯合理:鉴定LDL受体基因中的新型C263R突变