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机译:遗传学之旅:30年后遗传诊断的案例报告
Cleveland Clin Genom Med Inst Cleveland OH 44106 USA;
Univ Michigan Dept Pediat Div Genet Metab &
Genom Med Ann Arbor MI 48109 USA;
Univ Michigan Dept Internal Med Div Mol Med &
Genet 300 North Ingalls NI3 A03 SPC 5419 Ann Arbor MI 48109 USA;
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM); EFTUD2; c.1297_1298delAT; p.Met433Valfs*17; Tracheoesophageal fistula (TEF); Genetic counseling; Patient letters; Internet search;
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