血液脳関門通過技術を用いた ライソゾーム病治療薬の開発

摘要

希少疾患とはその名のとおり患者数が少ない疾患を指し、日本では患者数が5万人未満の疾患と定 義されている。その希少疾患の1つにライソゾーム病があり、50種類以上に分類される。ライソゾー ム病は、細胞小器官の1つであるライソゾーム内の分解酵素の遺伝的欠損により引き起こされ、ライ ソゾーム内に大量の脂質あるいは厶コ多糖などが蓄積し、肝臓や脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害 など、さまざまな症状を呈する疾患群である。そのライソゾーム病の1つに八ン夕一症候群があり、 患者の多く （約7割)が中枢神経障害を呈する。現在は、欠損した酵素を体外から補充する「酵素補充 療法」による治療が可能であるが、静脈内投与された酵素は血液脳関門を通過することができないた め、神経症状に対する薬効は認められていない。筆者らは、独自の血液脳関門通過技術である「J-Brain Cargo~R」を創出し、これを用いた新たな八ンター症候群の治療酵素製剤JR-141を開発中である。 今回は、モデルマウスやサルを用いた非臨床データに加えて、世界に先駆けて日本で実施したフエ一 ズI / II臨床試験結果も紹介する。