...
机译:Pold1基因携带复发性P.Ser605del突变的MDPL成纤维细胞的表征
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Tor Vergata Hosp Lab Med Genet Viale Oxford 81 I-00133 Rome Italy;
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Univ Roma Tor Vergata Dept Biomed &
Prevent Rome Italy;
Univ Roma Tor Vergata Dept Biomed &
Prevent Rome Italy;
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Univ Genoa Paediat Neurol &
Neuromuscular Disorders Genoa Italy;
Tor Vergata Hosp Lab Med Genet Viale Oxford 81 I-00133 Rome Italy;
Tor Vergata Hosp Lab Med Genet Viale Oxford 81 I-00133 Rome Italy;
lipodystrophy; MDPL syndrome; POLD1; nuclear envelope; DNA repair;
机译:Pold1基因携带复发性P.Ser605del突变的MDPL成纤维细胞的表征
机译:鉴定患有下颌发育不全,耳聋,早孕特征(MDPL)综合征的脂肪营养不良患者的聚合酶δ1(POLD1)基因的新突变
机译:{FMR1 }启动子在携带未甲基化全突变的人成纤维细胞诱导的多能干细胞中的表观遗传学表征。
机译:从人皮肤成纤维细胞图像的模式定量 - 成纤维细胞表征的图像量化
机译:分析三个成纤维细胞生长因子受体基因的序列变异并估算人类精子池中软骨发育不全碱基的突变频率。
机译:FMR1启动子在携带未甲基化的全突变的人成纤维细胞诱导的多能干细胞中的表观遗传学表征。
机译:明确诊断颌骨发育不全,耳聋,葡萄族特征和脂肪益(MDP1)综合征在 pold1 i>基因中突变引起的致复发性突变