机译:多重结扎依赖性探针扩增和弱化肿瘤综合患者TSC1 / TSC2基因分析中的多元化依赖性探针扩增和Illumina miseq扩增分析
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Dept Pediat Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Hosp Kuala Lumpur Kuala Lumpur Malaysia;
Hosp Kuala Lumpur Kuala Lumpur Malaysia;
Hosp Sultanah Aminah Johor Baharu Malaysia;
Hosp Raja Perempuan Zainab II Kota Baharu Malaysia;
Univ Sains Malaysia Adv Med &
Dent Inst Bertam Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Human Genome Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
Univ Sains Malaysia Ctr Neurosci Serv &
Res Sch Med Sci Kubang Kerian Malaysia;
机译:多重结扎依赖性探针扩增和弱化肿瘤综合患者TSC1 / TSC2基因分析中的多元化依赖性探针扩增和Illumina miseq扩增分析
机译:下一代测序和多重连接依赖性探针扩增日本常染色体显性多囊肾病患者的突变分析
机译:多重连接依赖探针扩增和Sanger测序相结合对407例中国杜兴氏/贝克尔肌营养不良患者肌营养不良蛋白基因的分子分析
机译:测序标记的依赖于多联结的探针扩增与热测序联用的无染料检测多基因表达,用于大肠癌的诊断
机译:TSC1-TSC2复合物的功能表征以评估在结节性硬化复合物影响的单个家庭中鉴定出的多个TSC2变体
机译:除剪接共有序列外,由突变引起的结节性硬化性TSC2基因中的三种新型剪接畸变11本文的登录号和URL如下:Man的在线孟德尔遗传:http://www.ncbi.nlm.nih。 gov / omim。用于TSC1(MIM 191100)和TSC2(MIM 191092)。人类基因突变数据库,加的夫(HGMD):http://www.uwcm.acuk/uwcm/mg。对于TSC1 120735和TSC2120466。TSC变更数据库:http://www.expmed.bwh.harvard.edu/projects/tsc_database。 GenBank:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank。对于TSC2 cDNA X75621和TSC2,完整的基因组序列AC005600。