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机译:纤溶酶抑制剂(α2抗纤溶酶)基因内含子6的剪接供体位点突变,具有杂合缺陷和出血倾向。
Plasmin Inhibitor; Hemorrhage; Introns; Genes; deficiency; 出血; 内含子; 基因;
机译:纤溶酶抑制剂(α2抗纤溶酶)基因内含子6的剪接供体位点突变,具有杂合缺陷和出血倾向。
机译:纤溶酶抑制剂基因内含子2中剪接供体位点的新型点突变。
机译:患有孤立的生长激素缺乏症的患者中GH-1基因内含子3中的新型和从头剪接供体位点突变。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:CYP21基因的多个转录物由Intron2中的Intron供体部位的突变从GT到21-羟化酶缺乏症产生