机译:针对南非的讲话队列的超深序列,以全面地图和表征了65个药理学相关基因的常见和新的变种
Natl Hlth Lab Serv Sch Pathol Div Human Genet Fac Hlth Sci Johannesburg South Africa;
Sydney Brenner Inst Mol Biosci Fac Hlth Sci Johannesburg South Africa;
CSIR Biosci Unit Pretoria South Africa;
Baragwanath Hosp Perinatal HIV Res Unit Johannesburg South Africa;
Natl Hlth Lab Serv Sch Pathol Div Human Genet Fac Hlth Sci Johannesburg South Africa;
CSIR Biosci Unit Pretoria South Africa;
Bantu-ancestry; genetic diversity and pharmacogenetics; next generation sequencing; novel variants;
机译:针对南非的讲话队列的超深序列,以全面地图和表征了65个药理学相关基因的常见和新的变种
机译:在小儿肥胖病例对照人群中通过超深度靶向重测序确定与TMEM18相关的肥胖相关基因变异
机译:靶向的下一代测序识别黑南非和尼日利亚患者帕金森病的候选基因中的新型变体
机译:评估与帕金森病高发病率的捷克共和国东南摩拉维亚地区一个孤立人群的罕见变体的真/假阳性结果相关的基本下一代测序参数
机译:针对南非班图语人群的靶向超深测序可全面定位和表征65种药理学相关基因中的常见变异和新变异
机译:有机阳离子转运蛋白2(OCT2 / SLC22A2)基因变异在南非的讲话的人口和功能性启动子变异中