机译:XII因子缺乏症患者的遗传研究:三个复合杂合子中三个新的外显子13(Q501STOP),外显子14(P547L)和-13C> T启动子区域的突变报告。
机译:XII因子缺乏症患者的遗传研究:三个复合杂合子中三个新的外显子13(Q501STOP),外显子14(P547L)和-13C> T启动子区域的突变报告。
机译:因子X缺乏由于外显子2的新突变(Gla72AsP)与外显子5中已知的一种(Gly154arg)之间的复合杂合子:因子X Mar Del Plata1)
机译:由于外显子3的Gln 47 Pro(新突变)和外显子15的Leu 619 Pro之间存在复合杂合而导致因子XI缺乏的家庭
机译:家族性肥厚型心肌病:MYH7基因第13外显子的403Arg→Trp突变和MYH7基因第14外显子的新突变453Arg→His的双重杂合性:病例报告
机译:过氧化物酶体增殖激活受体(PPARalpha内含子7 2498 G / C,PPARgamma Pro12Ala和外显子6 C161T)的基因多态性及其与肿瘤坏死因子-TNF-α-238 G / A,-308 G / A启动子和Toll样的关系的研究受体4(TLR)与Asp299Gly和Thr399Ile多态性在胰岛素抵抗发展过程中的机制-308 G / A启动子多态性和Toll样受体4(TLR)Asp299Gly和Thr399Ile poly