机译:在编码共伴侣Hsp40的DNAJA1中截断双曲线变体与智力残疾和癫痫发作有关
Texas Childrens Hosp Baylor Coll Med Dept Pediat Neurol Houston TX 77030 USA;
MNGHA King Abdulaziz Med City Dept Pathol &
Lab Med Riyadh Saudi Arabia;
KAUST Div Biol &
Environm Sci &
Engn BESE CBRC Thuwal 239556900 Saudi Arabia;
KAUST Div Biol &
Environm Sci &
Engn BESE CBRC Thuwal 239556900 Saudi Arabia;
King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci Coll Med KAIMRC Riyadh Saudi Arabia;
King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci Coll Med KAIMRC Riyadh Saudi Arabia;
Intellectual disability; Seizure disorder; DNAJA1; Exome sequencing; Chaperonopathy; Chaperone; Co-chaperone; Hsp40;
机译:在编码共伴侣Hsp40的DNAJA1中截断双曲线变体与智力残疾和癫痫发作有关
机译:FMN2中的双等位基因截断突变,编码肌动蛋白调节蛋白Formin 2,导致非综合征性常染色体隐性智力障碍
机译:Cox4i1 Cox4i1中的双胞胎变体与一种类似于Leigh综合征的新表型,具有发育回归,智力残疾和癫痫发作
机译:动态翘曲对智力障碍患者的癫痫发作检测
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:FMN2中的双等位基因截断突变编码肌动蛋白调节蛋白Formin 2导致非综合征性常染色体隐性智力障碍
机译:FMN2中的双等位基因截断突变,编码肌动蛋白调节蛋白形式2,导致非综合征性常染色体隐性智力障碍