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机译:甲基丙酮醛脱氢脱氢酶缺乏的临床,生物化学,线粒体和代谢组方面:第五个案例的报告
Univ Pittsburgh Sch Med Dept Pathol Pittsburgh PA USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Metabolon Morrisville NC USA;
Childrens Hosp Pittsburgh Div Med Genet Pittsburgh PA 15213 USA;
Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency; Metabolome; Mitochondrial function; Clinical and biochemical phenotype;
机译:甲基丙酮醛脱氢脱氢酶缺乏的临床,生物化学,线粒体和代谢组方面:第五个案例的报告
机译:2例新的2-氨基己二醛半醛合酶缺乏症的临床,生化,分子和治疗方面
机译:线粒体呼吸链复合物I缺乏症,具有长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床和生化特征(参见评论)
机译:蛋白质组学,代谢组和生物化学研究表明了赖氨酸丙基化与线粒体功能和丙糖尿尿,其天生代谢疾病的关联
机译:人类线粒体呼吸链缺陷的分子和生化特征
机译:编码甲基丙二酸半醛脱氢酶的ALDH6A1中的突变与脱髓鞘和短暂性甲基丙二酸尿症有关
机译:甲基丙酸酯 - 半醛脱氢酶缺乏心脏介绍:一个案例报告与文献综述