机译:在土耳其儿童外胚层发育不良 - 综合综合征的PVRL4基因中的一种新型畸形变种
Center for Human Genetics University of Leuven (KU)University Hospital Leuven (UZ) Leuven;
Department of Pediatrics Regionaal Ziekenhuis Tienen Belgium;
Center for Human Genetics University of Leuven (KU)University Hospital Leuven (UZ) Leuven;
PVRL4; Syndactyly; Ectodermal dysplasia;
机译:土耳其儿童胚泡发育异常综合征的PVRL4基因的新型错义变异。
机译:Nectin4(PVRL4)Nectin4(PVRL4)中的一种新型纯合的畸形变种,导致异常发育不良皮肤综合征
机译:Rapp-Hodgkin外胚层发育异常综合征的p63基因中的从头错义突变S541Y。
机译:药物诱导型QT综合征患者心脏离子通道基因的等位基因变体
机译:炎症性肠病和感染后肠易激综合症的遗传调查:先天性免疫候选风险变量的贡献。
机译:土耳其儿童皮下发育异常综合征的PVRL4基因的新型错义变异。
机译:PVRL4,编码细胞粘附分子Nectin-4的突变,导致表皮异型增生-综合征。