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机译:由于efemp2中的新型纯合子突变突变,患有产前突发性的Cutis Laxa型1B的严重表型
Unités Fonctionnelles de F?topathologie;
Unités Fonctionnelles de Center for Medical Genetics University of AntwerpAntwerp University;
Unités Fonctionnelles de Département de Génétique;
Unités Fonctionnelles de Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques H?pital Européen Georges;
Unités Fonctionnelles de F?topathologie;
Unités Fonctionnelles de Center for Medical Genetics University of AntwerpAntwerp University;
Unités Fonctionnelles de F?topathologie;
Unités Fonctionnelles de Service de Radiologie Pédiatrique H?pital Robert Debré;
Unités Fonctionnelles de Génétique Clinique Département de Génétique;
Unités Fonctionnelles de F?topathologie;
Unités Fonctionnelles de Center for Medical Genetics University of AntwerpAntwerp University;
Unités Fonctionnelles de F?topathologie;
Arterial tortuosity; Autopsy; Autosomal recessive cutis laxa type 1B; Bone fractures; EFEMP2; Elastic tissue; FBLN4; Fetus; Fibulin-4; Prenatal diagnosis;
机译:由于新的纯合性无意义突变在EFEMP2的产前迹象的角质层松弛1B型的严重表型。
机译:角质层松弛的常染色体隐性形式是由于纯合弹性蛋白突变所致,并且该表型可能被杂合的丝蛋白5多态性修饰。
机译:常见的小头畸形,精神运动迟缓,但由于PYCR1突变在常染色体隐性角质松弛IIB型中没有自发性骨骨折的常见表型。
机译:使用电子生命体征数据的置换熵分析对严重颅脑损伤患者的结果预测
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:由于新的纯合性无意义突变在EFEMP2的产前迹象的角质层松弛1B型的严重表型。
机译:由于在 efemp2中的新型纯合的非统义突变引起的产前突发性,引物型1b的严重表型。 efemp2 b>