聴覚障害と遺伝子

摘要

先天性の両側高度感音難聴は出生1;000人に1人の割合 で児が生まれるとされており，このうち50-60%は遣 伝子が関与しているものと推測されている。現在まで に非症候群性難聴の原因遺伝子としては80種類以上の 遣伝子が報告されており，それぞれの遺伝子により難 聴の発症メ力二ズムが異なる。本論文では内耳の機能 に着目し，それぞれの遣伝子が内耳機能のどの部位に 関与しているかを概説するとともに，それにより生じ る臨床症状や治療法選択に関して概説した。遗伝学的 検査を行い難聴の原因を明らかにすることは，難聴の 病態や発症メ力二ズムをピンポイン卜で明らかにする ことにつながり，臨床像や予後の予測と直結する重要 な情報となり得るため，今後ますます重要性が増すで あろう。また，臨床応用が期待されている遍伝子治療 や再生医療に関しても，原因遺伝子ごとに治療成績に 大きな差が生じることが示唆されるため，遣伝子診断 は単なる診断として重要であるだけでなく，新しい治 療法や治療薬の開発においてもますます重要性が增す ものと思われる。