小儿听神经病谱系障碍的DIAPH3基因突变对听力损伤的影响

摘要

cqvip:目的探讨小儿听神经病谱系障碍(ANSD)的DIAPH3基因突变对听力损伤的影响。方法采用回顾性研究方法,选择80例携带DIAPH3基因突变的ANSD患儿作为突变组,选择同期在陕西省西安市雁塔区中医医院耳鼻喉科进行检查的80例耳聋未携带DIAPH3基因突变的患儿作为未突变组,记录两组的临床特征,分析DIAPH3基因突变对听力损伤的影响。结果两组患儿听力损伤程度差异有统计学意义(P<0.05);突变组中,听力曲线为低频上升型56例,平坦型14例,高频下降型10例,与未突变组相比,差异有统计学意义(P<0.05);突变组所有频率(0.5、1.0、2.0、4.0 kHz)刺激下的听阈都明显高于未突变组(P<0.05)。结论DIAPH3基因突变可能会影响ANSD患儿听力损伤的程度、听力曲线类型分布、听觉稳态反应,DIAPH3基因突变筛查可为ANSD患儿诊治提供参考。