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机译:囊性纤维化中的基因组测序新生儿筛查:最适用的是什么,双层预定义的CFTR突变面板或第二层CFTR面板,然后是第三层测序?
Calif Dept Publ Hlth Genet Dis Screening Program Richmond CA 94804 USA;
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cystic fibrosis; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; genomic sequencing; newborn screening; second-tier testing;
机译:囊性纤维化中的基因组测序新生儿筛查:最适用的是什么,双层预定义的CFTR突变面板或第二层CFTR面板,然后是第三层测序?
机译:囊性纤维化的免疫反应性胰蛋白酶/ DNA新生儿筛查:CFTR突变组中应包括R117H变异体吗?
机译:新生儿筛查模型中CFTR序列显示的囊性纤维化频谱
机译:CFTR核苷酸结合结构域1(NBD1)对囊性纤维化突变的变构构象稳定化Δf508
机译:CFTR突变检测和基因测序的新生儿筛查质量保证计划以鉴定囊性纤维化
机译:囊性纤维化中的基因组测序新生儿筛查:什么是最佳的,双层预定义的CFTR突变面板或第二层CFTR面板,然后是第三层测序?