...
机译:整体exome测序鉴定了全球发育延迟,微头和癫痫发作的患者14Q12区的新型5 MB缺失
Ctr DNA Fingerprinting &
Diagnost Diagnost Div Inner Ring Rd Hyderabad 500039 Telangana India;
Ctr DNA Fingerprinting &
Diagnost Diagnost Div Inner Ring Rd Hyderabad 500039 Telangana India;
Nizams Inst Med Sci Dept Med Genet Hyderabad India;
Ctr DNA Fingerprinting &
Diagnost Diagnost Div Inner Ring Rd Hyderabad 500039 Telangana India;
Ctr DNA Fingerprinting &
Diagnost Diagnost Div Inner Ring Rd Hyderabad 500039 Telangana India;
Rett syndrome; FOXG1; Exome sequencing; Copy number variation;
机译:整体exome测序鉴定了全球发育延迟,微头和癫痫发作的患者14Q12区的新型5 MB缺失
机译:一种新发现的2p15-16.1小缺失综合征,表现出中等程度的发育延迟,自闭行为,身材矮小,小头畸形和畸形特征:一名新患者,缺失3.2 Mb。
机译:进一步的证据表明1q43q44缺失患者的发育迟缓,癫痫发作和畸形特征是100Kb关键区域的原因
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:外显子组测序可确定主要表现为视网膜脱离晶状体和玻璃体混浊小头畸形和发育迟缓的患者的CTNNB1基因从头突变
机译:具有发育延迟,癫痫和微术的男性中胼callosum患者群体的exome测序研究