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机译:利用下一代测序鉴定食管闭锁患者FANCA罕见杂合畸变突变
Nanjing Med Univ Childrens Hosp Dept Cardiothorac Surg Nanjing 210000 Jiangsu Peoples R China;
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Nanjing Med Univ Childrens Hosp Dept Cardiothorac Surg Nanjing 210000 Jiangsu Peoples R China;
Esophageal atresia; FANCA; De novo mutation; FA signal pathway;
机译:利用下一代测序鉴定食管闭锁患者FANCA罕见杂合畸变突变
机译:靶向性下一代测序技术鉴定三型肝肠综合症患者中SKIV2L基因的新型错义突变
机译:靶向培养综合征患者的患者SKIV2L基因的新型畸形突变的下一代测序鉴定
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:芬兰杂合性家族性高胆固醇血症患者次要基因重排的分子特征:鉴定两个常见的错义突变(Gly823- Asp和Leu380- His)和八个LDL受体基因的罕见突变。
机译:靶向培养综合征患者的患者SKIV2L基因的新型畸形突变的下一代测序鉴定