机译:ST14基因中引起的疾病新的畸形突变在近亲家庭中与血管瘤综合征进行常染色体隐性的ICHThthyosis
Quaid I Azam Univ QAU Fac Biol Sci Dept Biochem Islamabad 45320 Pakistan;
Hayatabad Med Complex Peshawar Khyber Pakhtunk Pakistan;
Quaid I Azam Univ QAU Fac Biol Sci Dept Biochem Islamabad 45320 Pakistan;
Quaid I Azam Univ QAU Fac Biol Sci Dept Biochem Islamabad 45320 Pakistan;
Int Islamic Univ Dept Biotechnol Islamabad Pakistan;
Chandka Med Coll Larkana 77150 Sindh Pakistan;
Baylor Coll Med Ctr Stat Genet Dept Mol &
Human Genet Houston TX 77030 USA;
Baylor Coll Med Ctr Stat Genet Dept Mol &
Human Genet Houston TX 77030 USA;
Quaid I Azam Univ QAU Fac Biol Sci Dept Biochem Islamabad 45320 Pakistan;
autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis syndrome; ST14gene; novel missense variant;
机译:ST14基因中引起的疾病新的畸形突变在近亲家庭中与血管瘤综合征进行常染色体隐性的ICHThthyosis
机译:DSG4基因中的一个新的删除突变是两个不相关的近亲家庭常染色体隐性遗传不足和表型可变的基础。
机译:DSG4基因中的一种新型缺失突变在两个无关的近亲家族中用可变表型进行常染色体隐性血尿病。
机译:金毛犬常染色体隐性的IChthyosisis:PNPLA1突变等位基因在不同种群中的分布和频率
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:ST14基因突变引起的常染色体隐匿性鱼鳞病,伴有肥大症,编码II型跨膜丝氨酸蛋白酶Matriptase
机译:desmoglein 4基因的基因内缺失突变是六个近亲家庭常染色体隐性遗传不足的基础