机译:Chiari I的小后窝畸形受影响的家庭与1Q43-44和12Q23-24.11使用整体exome测序显着纳入其中
NHGRI Computat &
Stat Genom Branch NIH Baltimore MD USA;
NINDS Surg Neurol Branch NIH Bldg 36 Rm 4D04 Bethesda MD 20892 USA;
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Stat Genom Branch NIH Baltimore MD USA;
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Kazan State Med Univ Dept Neurol &
Rehab Kazan Russia;
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机译:Chiari I的小后窝畸形受影响的家庭与1Q43-44和12Q23-24.11使用整体exome测序显着纳入其中
机译:Chiari畸形的小后索达受影响的家庭与1Q43-44和12Q23显着纳入
机译:X连锁致死畸形综合症家庭的外显子组测序:男性患者半合子截短的OFD1突变的临床后果
机译:将Exome测序数据与药物响应像差联系起来
机译:在诊断为Beckwith-Wiedemann综合征的患者中观察到后颅窝畸形和其他CNS异常
机译:Chiari I的小后窝畸形受影响的家庭与整个Exome测序有明显达到1Q43-44和12Q23-24.11
机译:扁桃体后颅窝减压联合扁桃体切除术治疗基底性印模,Chiari畸形和/或脊髓空洞症104例