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机译:X连锁致死畸形综合症家庭的外显子组测序:男性患者半合子截短的OFD1突变的临床后果
Exome sequencing; OFD1; OFD1 gene; Splicing mutation; X-linked congenital malformation syndrome;
机译:X连锁致死畸形综合症家庭的外显子组测序:男性患者半合子截短的OFD1突变的临床后果
机译:带有前轴多态性,Joubert综合征和通过外显子序列发现的OFD1突变的男性
机译:外显子组测序鉴定了中国非综合征X连锁智力残疾家庭中GDI1基因的新型突变
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:外显子组测序鉴定出患有Joubert综合征口音频谱异常和复杂多指的男性中OFD1的突变
机译:具有X连锁智力残疾的大家族中的新型sLC6a8突变:两种半合子男性和杂合子女性的临床和质子磁共振光谱数据