机译:EBP中的新剪接致病变种,导致Conradi-Hünermann-Happle综合征的极端家族变异性。
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Département de génétique H?pital Bichat AP-HP Paris France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de dermatologie CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Laboratoire Commun de Biologie et Génétique Moléculaires (LCBGM) H?pital Saint Antoine AP-HP;
Plateforme de spectrométrie de masse (PM2) H?pital Saint-Antoine APHP;
Service de gynécologie-obstétrique CHU Nantes Nantes France;
Service d'anatomopathologie CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Service de génétique médicale CHU Nantes Nantes France;
Department of Dermatology Reference Center for Genodermatoses (MAGEC) Necker-Enfants Malades;
Department of Dermatology Reference Center for Genodermatoses (MAGEC) Necker-Enfants Malades;
Service de génétique CHU de Poitiers Poitiers France;
机译:EBP中的新剪接致病变种,导致Conradi-Hünermann-Happle综合征的极端家族变异性。
机译:SCN1A拼接变种导致DRAVET综合征的致病意义:在硅分析中改善靶向测序的诊断
机译:对导致家族性高胆固醇血症的APOB变体p。(Arg3527Gln),p。(Arg1164Thr)和p。(Gln4494del)进行结构分析,为变体致病性提供了新见解
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机译:系统综述及萨法利亚斯坦坦斯在棘突式截断变体引起的家族性扩张心肌病管理中的应用研究和拟议研究研究
机译:EBP中新的剪接病原体变异导致Conradi–Hünermann–Happle综合征的极端家族变异
机译:EBP中的新拼接致病变种,导致Conradi-Hünermann-happle综合征的极端家族变异性