机译:二射纤维综合征的二次案例IFT74
机译:二射纤维综合征的二次案例IFT74
机译:BBS9的新型双胞胎变体造成BARDET-BIEDL综合征的致病:扩大致病遗传改变的谱
机译:澳大利亚家庭的成人诊断的非综合征肾该肾脏肾脏(BphP4变种)造成的澳大利亚家庭
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b(Arl13b)和Bardet-biedl综合征-8(bbs8)在感光体外部细胞发生,维护和活力中的作用
机译:二次肉豆蔻变异综合征的二次案例IFT74
机译:双等位基因与单等位基因TNFRSF13B突变在区分抗体缺乏综合征中的疾病和风险增加的TNFRSF13B变异中的相关性。