机译:在没有池碱的脊髓碱基综合征的患者中患者在患者中患者中患者的未分配模式
Genetics and Rare Diseases Research DivisionIRCCSRome Italy;
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Genetics and Rare Diseases Research DivisionIRCCSRome Italy;
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Dermatology DivisionIRCCSRome Italy;
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Dermatology DivisionIRCCSRome Italy;
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12p13.3; hypopigmentation; Pallister–Killian; 12p isochromosome; skin dyschromia;
机译:在没有池碱的脊髓碱基综合征的患者中患者在患者中患者中患者的未分配模式
机译:aCGH可检测出Pallister-Killian综合征病例的血液中12p的部分四体性,而无需进行侵入性皮肤活检。
机译:Pallister-Killian综合征的甲基化和表达分析揭示了四体性12p的部分剂量补偿和12p上基因缺乏区域的甲基化不足
机译:马凡氏综合征患者主动脉弓壁切应力模式的患者特异性模型
机译:慢性骨髓衰竭和输血模式:骨髓增生综合征患者出血和结果的流行病学研究
机译:Pallister-Killian综合征的甲基化和表达分析揭示了四体性12p的部分剂量补偿和12p上基因缺乏区域的甲基化不足
机译:荧光原位杂交羊水细胞中产前诊断马赛克四体性12p /三体性12p:一例Pallister-Killian综合征