机译:Pofut1 Pofut1在疾病中的功能突变丧失的表型扩张,其具有湿疹和毛细管中心病变的节段钝化化合物
Department of DermatologyYale University School of MedicineNew Haven Connecticut;
Department of DermatologyYale University School of MedicineNew Haven Connecticut;
Department of DermatologyYale University School of MedicineNew Haven Connecticut;
Department of DermatologyYale University School of MedicineNew Haven Connecticut;
Dowling–Degos disease; genetics; mosaicism; Notch signaling; pigmentation; POFUT1;
机译:Pofut1 Pofut1在疾病中的功能突变丧失的表型扩张,其具有湿疹和毛细管中心病变的节段钝化化合物
机译:人体Pofut1的结构,其在配体无关的致癌信号传导中的要求,以及Dowling-Degos突变的功能作用
机译:功能丧失的HDAC8突变会导致Cornelia de Lange综合征样特征,眼部超视,大tel门和X连锁遗传的表型谱
机译:人POFUT1的结构其对不依赖配体的致癌Notch信号传导的要求以及Dowling-Degos突变的功能作用
机译:人Pofut1的结构,其在邻无致癌信号传导中的要求,以及Dowling-Degos突变的功能作用