机译:婴儿线粒体肝病是由SeraC1的新突变引起的Megdel综合征(3-甲基戊脲型IV型IV型IV型患有感觉耳聋,脑病和Leigh样综合征)的主要特征
Department of Dermatology Tel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv Israel;
MRI Unit Rambam Medical Center Haifa Israel Rappaport Faculty of Medicine Technion-Israel;
Department of Dermatology Tel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv Israel;
Department of Dermatology Tel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv Israel Department of Human;
Rappaport Faculty of Medicine Technion-Israel Institute of Technology Haifa Israel;
Milman Fund for Pediatric Research Haifa Israel;
The Institute of Evolution Haifa University Haifa Israel;
Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research Hadassah-Hebrew University Medical Center;
Department of Dermatology Tel Aviv Sourasky Medical Center Tel Aviv Israel Department of Human;
Rappaport Faculty of Medicine Technion-Israel Institute of Technology Haifa Israel Metabolic;
Infantile hepatopathy; MEGDEL syndrome; SERAC1;
机译:婴儿线粒体肝病是由SeraC1的新突变引起的Megdel综合征(3-甲基戊脲型IV型IV型IV型患有感觉耳聋,脑病和Leigh样综合征)的主要特征
机译:在四名患有氧化磷酸化疾病的患者中,3-甲基谷氨酸酸尿症与感觉神经性耳聋,脑病和利氏样综合征(MEGDEL关联)相关。
机译:MEGDEL关联的女孩(利氏综合征,耳聋,3-甲基谷氨酸酸尿症)的成纤维细胞中活性氧(ROS)产生增加,过氧化氢酶水平降低。
机译:Alport综合征突变变化IV型血压凝块型分子结构和纳米力学
机译:III型3-甲基谷氨酸酸尿症(视神经萎缩加综合症或Costeff视神经萎缩综合症):伊拉克犹太人中OPA3基因的鉴定及其创始人突变
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009