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机译:GJB2基因中的p.gly130Val突变:熟悉的常染色体显性非综合征听力损失
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Audiol Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Audiol Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
Univ Milano Bicocca Dept Med &
Surg Sch Med I-20090 Monza Italy;
ASST Settelaghi Unit Cytogenet &
Med Genet Varese Italy;
Hearing loss; GJB2; Connexin 26; p.G130V; Skin diseases;
机译:GJB2基因中的p.gly130Val突变:熟悉的常染色体显性非综合征听力损失
机译:来自伊朗的常染色体隐性非综合征性听力损失患病家庭中GJB2和GJB6基因的常见突变分析:同时检测DFNB1相关性耳聋中的两个常见突变(35delG / del(GJB6-D13S1830))。
机译:常染色体隐性非综合征性听力损失的DFNB4,DFNB28,DFNB93基因座的遗传连锁分析:GJB2和GJB3突变中双基因遗传的证据。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:黎巴嫩人口的常染色体隐性非综合征性听力损失:30delG突变的流行以及连接蛋白26(GJB2)基因中两个新突变的报道
机译:黎巴嫩人口的常染色体隐性非综合征性听力损失:30delG突变的流行以及连接蛋白26(GJB2)基因中两个新突变的报道
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。