難治性内耳疾患の遺伝子バンク構築?突発性難聴の候補遺伝子関連解析

摘要

突発性難聴、特発性両側性感音難聴、メニエール病、遅発性内リンパ水腫は特定疾患（難病）に含まれ、患者のQOLを著しく低下させるため疾患の克服が期待されている。これら の疾患に対して、従来から種々の研究がされているが未だにメカニズムをはじめ不明な点が 多いのが現状である。現在急性高度難聴?前庭機能異常に関する調査研究班の各施設との共同研究として上記疾 患について遺伝子バンク構築を行っている。近年、従来原因の特定が困難とされてきた複数 の疾患において疾患感受性遺伝子の検索が進行しており、遺伝子バンクの構築により、難治 性内耳疾患の原因の特定や発症メ力二ズムの解明が期待される。今回は上記遺伝子バンク構築の状況について報告するとともに、突発性難聴の発症におけ る遺伝的な背景を同定するための予備的な解析を実施したので、その結果を報告する。