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机译:具有超IGD综合征的患者中的免疫调节基因突变
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机译:新型DOCK8基因突变导致高IgE综合征患者缺乏蛋白表达
机译:中国常染色体显性-超IgE综合征患者的临床表现,基因突变和B细胞亚群特征
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:X连锁性高IgM综合征(XHIM)患者的CD40配体(CD40L)基因突变筛选和女性亲属携带者状况的确定
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