机译:GJA1变体导致痉挛性截瘫与脑低聚髓鞘相关
La Pitie Salpetriere Univ Hosp AP HP Dept Genet Paris France;
La Pitie Salpetriere Univ Hosp AP HP Dept Genet Paris France;
La Pitie Salpetriere Univ Hosp AP HP Dept Genet Paris France;
Angers Univ Hosp Dept Neurol Angers France;
La Pitie Salpetriere Univ Hosp AP HP Dept Neurol Paris France;
Baylor Scott &
White Res Inst Dallas TX USA;
Robert Debre Univ Hosp AP HP Dept Neuropediat Paris France;
La Pitie Salpetriere Univ Hosp AP HP Dept Genet Paris France;
机译:GJA1变体导致痉挛性截瘫与脑低聚髓鞘相关
机译:渐进性痉挛性截瘫和感觉缺陷的眼突数字发育异常的新型GJA1突变。
机译:Elovl1中的Novo突变导致特征化,髋关节核苷酸,低聚髓,痉挛性截瘫,高频耳聋和光学萎缩
机译:发育迟缓儿童脑SPECT的比较:发育迟缓儿童与痉挛性双足瘫痪或四肢瘫痪性脑瘫患儿之间的SPECT比较
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:GJA1变异导致痉挛性截瘫并伴有脑性小脑髓鞘炎
机译:小儿遗传性痉挛截瘫患者肌肉特征与双侧痉挛性脑瘫:探索性研究